Hoe komt het?


Wat is dat?
Spina bifida komt bij ongeveer één op de drieduizend pasgeboren kinderen voor. De aandoening staat bekend als ‘open ruggetje’ en is een aangeboren afwijking die ook wel neuraal buisdefect wordt genoemd. Er zijn twee hoofdvormen van Spina Bifida; occulta (verborgen open rug) en aperta (zichtbare open rug). Geen één geval van Spina Bifida is hetzelfde; dat is afhankelijk van de mate en ernst van de afwijking. 
 
Ontwikkeling centraal zenuwstelsel 
Bij de normale ontwikkeling van een kind wordt in de derde week na de bevruchting het centraal zenuwstelsel aangelegd. Het centraal zenuwstelsel bestaat uit de grote hersenen, de kleine hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg. De ontwikkeling begint met een verdikking aan de rugzijde van het embryo, dit is de neurale plaat. In de daaropvolgende dagen buigen de twee zijkanten van deze plaat zover naar elkaar toe dat ze elkaar raken en met elkaar vergroeien. Dit is te vergelijken met het sluiten van een rits. Zo ontstaat een buis, de neurale buis. Als een tandje van de rits ontbreekt of als er iets tussenkomt, gaat een ritssluiting niet dicht. Hetzelfde geldt voor het niet (volledig) sluiten van de neurale buis. Dit wordt ook wel sluitingsdefect genoemd.  
 
Als de neuraalbuis ergens open staat, heeft dat ook effect op de weefsels die op de buis liggen. Ook de wervelbogen, die de buis aan de buitenkant moeten omringen, blijven open. Dit kan tot gevolg hebben dat de spieren, het vetweefsel en de huid kunnen ontbreken en het zenuwweefsel ter plaatse in niet goed ontwikkeld. 
 
Zwangerschap: oorzaken van Spina Bifida
Wat precies de oorzaak is van het ontstaan van Spina Bifida, is niet bekend. Er zijn veel factoren die een rol kunnen spelen, daarom wordt ook wel gesproken van een 'multifactoriële ontstaanswijze'. Doordat meerdere factoren vroeg in de zwangerschap bepalend zijn voor de afwijking, is het nooit mogelijk om één duidelijke reden aan te wijzen. Een van die factoren die van invloed is, is erfelijkheid. Het risico op het krijgen van een kindje met spina bifida is groter binnen families waar de aandoening al voorkomt, dan binnen families waar de aandoening niet voorkomt. 
 
Tegenwoordig is het soms mogelijk om de diagnose Spina Bifida al voor de geboorte vast te stellen, dit kan met behulp van prenataal onderzoek en gebeurt in Nederland alleen als er sprake is van een verhoogd risico. Prenataal onderzoek om een neuraalbuisdefect vast te stellen gebeurt door bloedonderzoek van de moeder (de triple-test) en een echoscopisch onderzoek of een vruchtwaterpunctie waarbij specifiek naar Spina Bifida wordt gezocht. Echter; alleen Spina Bifida aperta is met deze testen vast te stellen. Spina Bifida occulta dus niet. 
 
Mocht blijken dat de baby Spina Bifida aperta heeft, dan zullen de ouders worden voorgelicht over het ontstaan en de aandoening zelf. De artsen zullen nog niet precies kunnen zeggen welke gevolgen de afwijking op dit specifieke kindje heeft, maar naar aanleiding van de hoogte van het defect op de wervelkolom en het al dan niet bestaan van een waterhoofd (hydrocefalus) in de baarmoeder kunnen ze wel in grote lijnen informatie geven. In een vroeg stadium is het vaak moeilijk om aan te geven, wat de precieze verwachtingen voor het betreffende kind zijn. De ontwikkeling van een kind is van veel factoren afhankelijk en de kinderen met Spina Bifida ontwikkelen zich ook verschillend. Hierdoor is het moeilijk om in vroeg stadium aan te geven of een kind zal kunnen lopen of een ontwikkelingsachterstand zal hebben.