Verschillende vormen

Spina Bifida aperta en occulta

Er bestaan twee vormen van Spina Bifida: de Spina Bifida aperta en de Spina Bifida occulta. 

Bij Spina Bifida aperta is de aandoening bij het eerste onderzoek na de geboorte direct duidelijk. Dat komt omdat bij aperta het weefsel dat uit de neurale buis puilt, niet overdekt is met huid en er direct al een open wond op de rug te zien is. Kinderen met een Spina Bifida aperta worden meestal in de eerste week geopereerd, vaak al binnen 24 uur na de geboorte. Dit om een infectie van de vliezen en het ruggenmerg te voorkomen. Tijdens de operatie wordt het uitpuilende weefsel verwijderd en wordt ervoor gezorgd dat de opening in de rug weer bedekt wordt met huid.

In de eerste dagen na de geboorte kijken veel verschillende kinderartsen, zoals de kinderneuroloog, kinderneurochirurg, kinderuroloog en kinderorthopedisch chirurg naar de afwijking van het kindje. Om de ernst van de afwijking en de gevolgen voor de toekomt vast te kunnen stellen, worden een aantal beeldvormende onderzoeken verricht. Hiertoe behoort onder andere een MR-scan van de hersenen en het ruggenmerg, waarmee de structuur en eventuele aanlegstoornissen van het centrale zenuwstelsel in kaart kunnen worden gebracht. Via echografisch onderzoek kunnen de nieren en blaas onderzocht worden. Om eventuele gewrichtsafwijkingen vast te stellen worden er röntgenfoto's gemaakt van de voeten, heupen en wervelkolom. 

Spina Bifida occulta wordt ook wel ‘verborgen spina bifida’ genoemd, omdat de huid hierbij over het neurale buisdefect is gegroeid en de diagnose dus vaak moeilijker is vast te stellen. Aan de buitenkant is niet direct te zien dat er sprake is van een defect. Soms bestaan er wel uitwendige aanwijzingen op de rug, zoals een sterke beharing, een putje boven de bilnaad of een huidverkleuring of vetophoping op de plaats van de afwijking. Soms zijn er ook lichamelijke klachten die kunnen wijzen op spina bifida. Zoals krachtverlies en verlies van gevoel in de voeten en benen, minder goede spiercoördinatie, of blaas- en rug- problemen. Omdat de klachten in verhouding vaak milder zijn en de Spina Bifida niet direct zichtbaar is, wordt de Spina Bifida occulta vaak pas op latere leeftijd gediagnosticeerd.